Конспект для НМТ про збереження спадкової інформації. Поняття розташовано за послідовністю їх появи у 32 тренувальних завданнях.
Тема 10. Збереження спадкової інформації
1. Хромосоми та каріотип
Каріотип — сукупність ознак хромосомного набору: числа, розмірів і форми хромосом. Соматичні клітини зазвичай диплоїдні (2n): кожна хромосома має гомологічну пару. Гамети гаплоїдні (n) і містять по одній хромосомі кожної пари.
2. Аутосоми та статеві хромосоми людини
- Соматична клітина людини: 46 хромосом — 44 аутосоми та XX або XY.
- Яйцеклітина: 22 аутосоми + X.
- Сперматозоїд: 22 аутосоми + X або 22 аутосоми + Y.
- Стать дитини визначає статева хромосома сперматозоїда.
3. ДНК зберігає спадкову інформацію
ДНК складається з двох антипаралельних ланцюгів нуклеотидів. Аденін комплементарний тиміну й утворює два водневі зв’язки, гуанін — цитозину й утворює три. Послідовність нуклеотидів кодує інформацію, а комплементарність дає змогу точно її копіювати.
4. Реплікація ДНК
Перед поділом подвійна спіраль розкручується, водневі зв’язки розриваються, і кожен вихідний ланцюг стає матрицею для нового. Реплікація напівконсервативна: кожна дочірня молекула містить один старий і один новосинтезований ланцюг. ДНК-полімераза приєднує комплементарні нуклеотиди.
5. Хроматин, хромосома і хроматида
В інтерфазі ДНК зв’язана з білками-гістонами й утворює хроматин. Після реплікації одна хромосома складається з двох однакових сестринських хроматид, сполучених центромерою. Під час поділу хроматиди розходяться і стають самостійними хромосомами.
6. Клітинний цикл
- G1 — ріст клітини та синтез речовин.
- S — реплікація ДНК і подвоєння хроматид.
- G2 — підготовка до поділу й перевірка ДНК.
- М-фаза — поділ ядра й цитоплазми.
7. Мітоз зберігає набір хромосом
У профазі хромосоми ущільнюються, у метафазі розташовуються на екваторі, в анафазі сестринські хроматиди розходяться, у телофазі утворюються два ядра. З однієї клітини виникають дві генетично майже однакові клітини з тим самим набором хромосом. Мітоз забезпечує ріст, регенерацію та нестатеве розмноження.
8. Мейоз і його значення
Мейоз охоплює два поділи після однієї реплікації ДНК. У першому розходяться гомологічні хромосоми, у другому — сестринські хроматиди. З однієї диплоїдної клітини утворюються чотири гаплоїдні. Кросинговер і незалежне розходження хромосом створюють нові поєднання алелів.
9. Сперматогенез і овогенез
Під час сперматогенезу з однієї клітини-попередниці формуються чотири сперматозоїди. Під час овогенезу поділ цитоплазми нерівномірний: утворюється одна велика яйцеклітина і три полярні тільця. Так поживні речовини концентруються в яйцеклітині.
10. Запліднення відновлює диплоїдність
Під час злиття двох гаплоїдних гамет виникає диплоїдна зигота. Вона отримує половину хромосом від матері й половину від батька. Донька отримує від батька X-хромосому, син — Y-хромосому; від кожного з батьків дитина отримує по 22 аутосоми.
11. Мутації та зміни каріотипу
Генні мутації змінюють послідовність ДНК, хромосомні — будову хромосоми, геномні — число хромосом. Нерозходження хромосом у мейозі може дати гамету із зайвою або відсутньою хромосомою. Трисомія 21-ї пари спричинює синдром Дауна й виявляється дослідженням каріотипу.
12. Липкі кінці та комплементарність
Рестриктази розрізають ДНК у певних послідовностях і можуть залишати одноланцюгові виступи — липкі кінці. Фрагменти з комплементарними кінцями сполучаються водневими зв’язками, після чого ДНК-лігаза зшиває цукрофосфатний остов. Це використовують під час створення рекомбінантної ДНК.
13. Обчислення за геном і білком
Спочатку число амінокислот знаходять діленням молярної маси білка на середню масу однієї амінокислоти. Кожну амінокислоту кодують три нуклеотиди одного ланцюга ДНК. Для дволанцюгової ділянки результат множать на два. Якщо зазначено частку інтронів, кодувальна частина становить решту відсотків, тому довжину всієї послідовності знаходять діленням на цю частку.
14. Алгоритм розв’язання завдань
- Визначте тип клітини: соматична, гамета чи зигота.
- Розрізняйте число хромосом і число молекул ДНК: після S-фази хромосом стільки ж, але ДНК удвічі більше.
- У мітозі стежте за сестринськими хроматидами, у першому поділі мейозу — за гомологічними хромосомами.
- У каріограмі спочатку перевірте 23-тю пару, потім число хромосом в інших парах.
- Для послідовностей застосовуйте пари A–T і G–C, для білка — правило трьох нуклеотидів на амінокислоту.
