Конспект для НМТ о сохранении наследственной информации. Понятия расположены по последовательности их появления в 32 тренировочных заданиях.
Тема 10. Сохранение наследственной информации
1. Хромосомы и кариотип
Кариотип — совокупность признаков хромосомного набора: числа, размеров и формы хромосом. Соматические клетки обычно диплоидны (2n): каждая хромосома имеет гомологичную пару. Гаметы гаплоидны (n) и содержат по одной хромосоме каждой пары.
2. Аутосомы и половые хромосомы человека
- Соматическая клетка человека: 46 хромосом — 44 аутосомы и XX или XY.
- Яйцеклетка: 22 аутосомы + X.
- Сперматозоид: 22 аутосомы + X или 22 аутосомы + Y.
- Пол ребёнка определяет половая хромосома сперматозоида.
3. ДНК хранит наследственную информацию
ДНК состоит из двух антипараллельных цепей нуклеотидов. Аденин комплементарен тимину и образует две водородные связи, гуанин — цитозину и образует три. Последовательность нуклеотидов кодирует информацию, а комплементарность позволяет точно её копировать.
4. Репликация ДНК
Перед делением двойная спираль расплетается, водородные связи разрываются, и каждая исходная цепь становится матрицей для новой. Репликация полуконсервативна: каждая дочерняя молекула содержит одну старую и одну вновь синтезированную цепь. ДНК-полимераза присоединяет комплементарные нуклеотиды.
5. Хроматин, хромосома и хроматида
В интерфазе ДНК связана с белками-гистонами и образует хроматин. После репликации одна хромосома состоит из двух одинаковых сестринских хроматид, соединённых центромерой. При делении хроматиды расходятся и становятся самостоятельными хромосомами.
6. Клеточный цикл
- G1 — рост клетки и синтез веществ.
- S — репликация ДНК и удвоение хроматид.
- G2 — подготовка к делению и проверка ДНК.
- М-фаза — деление ядра и цитоплазмы.
7. Митоз сохраняет набор хромосом
В профазе хромосомы уплотняются, в метафазе располагаются на экваторе, в анафазе сестринские хроматиды расходятся, в телофазе образуются два ядра. Из одной клетки возникают две генетически почти одинаковые клетки с тем же набором хромосом. Митоз обеспечивает рост, регенерацию и бесполое размножение.
8. Мейоз и его значение
Мейоз включает два деления после одной репликации ДНК. В первом расходятся гомологичные хромосомы, во втором — сестринские хроматиды. Из одной диплоидной клетки образуются четыре гаплоидные. Кроссинговер и независимое расхождение хромосом создают новые сочетания аллелей.
9. Сперматогенез и овогенез
При сперматогенезе из одной клетки-предшественницы формируются четыре сперматозоида. При овогенезе деление цитоплазмы неравномерно: образуется одна крупная яйцеклетка и три полярных тельца. Так питательные вещества концентрируются в яйцеклетке.
10. Оплодотворение восстанавливает диплоидность
При слиянии двух гаплоидных гамет возникает диплоидная зигота. Она получает половину хромосом от матери и половину от отца. Дочь получает от отца X-хромосому, сын — Y-хромосому; от каждого родителя ребёнок получает по 22 аутосомы.
11. Мутации и изменения кариотипа
Генные мутации изменяют последовательность ДНК, хромосомные — строение хромосомы, геномные — число хромосом. Нерасхождение хромосом в мейозе может дать гамету с лишней или отсутствующей хромосомой. Трисомия 21-й пары вызывает синдром Дауна и выявляется исследованием кариотипа.
12. Липкие концы и комплементарность
Рестриктазы разрезают ДНК в определённых последовательностях и могут оставлять одноцепочечные выступы — липкие концы. Фрагменты с комплементарными концами соединяются водородными связями, после чего ДНК-лигаза сшивает сахарофосфатный остов. Это используют при создании рекомбинантной ДНК.
13. Расчёты по гену и белку
Сначала число аминокислот находят делением молярной массы белка на среднюю массу одной аминокислоты. Каждую аминокислоту кодируют три нуклеотида одной цепи ДНК. Для двуцепочечного участка результат умножают на два. Если указана доля интронов, кодирующая часть составляет оставшийся процент, поэтому длину всей последовательности находят делением на эту долю.
14. Алгоритм решения заданий
- Определите тип клетки: соматическая, гамета или зигота.
- Разделяйте число хромосом и число молекул ДНК: после S-фазы хромосом столько же, но ДНК вдвое больше.
- В митозе следите за сестринскими хроматидами, в первом делении мейоза — за гомологичными хромосомами.
- В кариограмме сначала проверьте 23-ю пару, затем число хромосом в остальных парах.
- Для последовательностей применяйте пары A–T и G–C, для белка — правило трёх нуклеотидов на аминокислоту.
