Последовательный конспект к НМТ по понятиям из 87 тренировочных заданий: от основ генетики и законов Менделя до родословных и наследования, сцепленного с полом.
Тема 13. Генетика как наука. Закономерности наследственности организмов
1. Генетика, наследственность и изменчивость
Генетика изучает закономерности наследственности и изменчивости. Наследственность обеспечивает передачу признаков между поколениями, а изменчивость создаёт различия между особями. Ген — участок ДНК, аллели — разные состояния одного гена, расположенные в одинаковых локусах гомологичных хромосом.
2. Методы генетики
Гибридологический метод основан на скрещивании организмов и анализе потомства. Генеалогический исследует родословные, близнецовый разделяет влияние наследственности и среды, цитогенетический изучает хромосомы, молекулярно-генетические методы — ДНК и гены. ПЦР позволяет многократно скопировать выбранный участок ДНК.
3. Генотип, фенотип и обозначения
Генотип — совокупность наследственной информации организма, фенотип — совокупность проявившихся признаков. Доминантный аллель обозначают заглавной буквой, рецессивный — строчной. AA и aa — гомозиготы, Aa — гетерозигота. Для каждого скрещивания записывают родителей P, гаметы G и потомство F.
4. Первый закон Менделя
При скрещивании двух чистых линий, различающихся одной парой альтернативных признаков, всё первое поколение единообразно. Для полного доминирования AA × aa даёт только Aa с доминантным фенотипом. Это закон единообразия гибридов первого поколения.
5. Второй закон Менделя
При скрещивании гетерозигот Aa × Aa образуются генотипы AA, Aa, Aa, aa в отношении 1 : 2 : 1. При полном доминировании фенотипы расщепляются как 3 : 1. Каждый аллель пары попадает в разные гаметы — это правило чистоты гамет.
6. Анализирующее скрещивание
Особь с доминантным фенотипом может иметь генотип AA или Aa. Её скрещивают с рецессивной гомозиготой aa. Если всё потомство доминантное, исследуемая особь, вероятнее всего, AA; расщепление 1 : 1 указывает на Aa.
7. Неполное доминирование и кодоминирование
При неполном доминировании гетерозигота имеет промежуточный фенотип, поэтому во втором поколении и генотипы, и фенотипы распределяются 1 : 2 : 1. При кодоминировании оба аллеля проявляются одновременно: так аллели Iᴬ и Iᴮ формируют IV группу крови AB.
8. Множественные аллели и группы крови ABO
В популяции ген ABO представлен тремя аллелями: Iᴬ, Iᴮ и i, хотя отдельный человек имеет только два. Iᴬ и Iᴮ кодоминантны, каждый доминирует над i. I группа — ii, II — IᴬIᴬ или Iᴬi, III — IᴮIᴮ или Iᴮi, IV — IᴬIᴮ.
9. Дигибридное скрещивание
При независимом наследовании двух генов дигетерозигота AaBb образует четыре типа гамет: AB, Ab, aB, ab. Скрещивание AaBb × AaBb при полном доминировании даёт фенотипическое расщепление 9 : 3 : 3 : 1. Вероятности независимых событий можно перемножать.
10. Сцепленное наследование и кроссинговер
Гены одной хромосомы образуют группу сцепления и обычно наследуются вместе. Кроссинговер в профазе I мейоза создаёт рекомбинантные гаметы и ослабляет сцепление. Чем дальше расположены гены, тем чаще между ними происходит обмен; 1% рекомбинации соответствует одной морганиде.
11. Хромосомная теория наследственности
Гены линейно расположены в хромосомах, а аллельные гены занимают одинаковые локусы гомологов. Поведение хромосом в мейозе объясняет расхождение аллелей и независимое комбинирование генов из разных хромосом. Число групп сцепления равно гаплоидному числу хромосом.
12. Наследование, сцепленное с полом
У человека женщина имеет XX, мужчина — XY. Рецессивный аллель в X-хромосоме у мужчины проявляется в единственном экземпляре. Отец передаёт X всем дочерям и Y всем сыновьям; сын получает X от матери. Так анализируют гемофилию, дальтонизм и другие X-сцепленные признаки.
13. Анализ родословной
В родословной квадрат обозначает мужчину, круг — женщину, закрашенный символ — проявление признака. Аутосомно-доминантный признак обычно встречается в каждом поколении у обоих полов. Аутосомно-рецессивный может пропускать поколения. X-сцепленный рецессивный чаще проявляется у мужчин и не передаётся от отца сыну.
14. Цитоплазматическая наследственность
Небольшая часть генов находится в митохондриях и пластидах. Зигота получает основную массу цитоплазмы из яйцеклетки, поэтому митохондриальные признаки обычно передаются по материнской линии: больная мать может передать признак детям обоих полов, а больной отец — нет.
15. Решение генетических задач
Определите тип наследования и обозначьте аллели. Запишите генотипы родителей, возможные гаметы и решётку Пеннета. В вопросах о вероятности уточняйте, считают ли её среди всех детей или только среди сыновей либо дочерей. Для нескольких независимых условий перемножайте вероятности.
16. Алгоритм НМТ
Сначала выделите ключи условия: поколения F₁/F₂, соотношение потомков, локализацию гена, пол родителей и наличие промежуточного фенотипа. Затем выберите модель — полное или неполное доминирование, кодоминирование, независимое, сцепленное с полом или цитоплазматическое наследование — и только после этого выполняйте расчёт.
