Послідовний конспект до НМТ за поняттями з 87 тренувальних завдань: від основ генетики й законів Менделя до родоводів та успадкування, зчепленого зі статтю.
Тема 13. Генетика як наука. Закономірності спадковості організмів
1. Генетика, спадковість і мінливість
Генетика вивчає закономірності спадковості й мінливості. Спадковість забезпечує передавання ознак між поколіннями, а мінливість створює відмінності між особинами. Ген — ділянка ДНК, алелі — різні стани одного гена, розташовані в однакових локусах гомологічних хромосом.
2. Методи генетики
Гібридологічний метод ґрунтується на схрещуванні організмів та аналізі потомства. Генеалогічний досліджує родоводи, близнюковий розділяє вплив спадковості й середовища, цитогенетичний вивчає хромосоми, молекулярно-генетичні методи — ДНК і гени. ПЛР дає змогу багаторазово скопіювати обрану ділянку ДНК.
3. Генотип, фенотип і позначення
Генотип — сукупність спадкової інформації організму, фенотип — сукупність ознак, що проявилися. Домінантний алель позначають великою літерою, рецесивний — малою. AA й aa — гомозиготи, Aa — гетерозигота. Для кожного схрещування записують батьків P, гамети G і потомство F.
4. Перший закон Менделя
Під час схрещування двох чистих ліній, які відрізняються однією парою альтернативних ознак, усе перше покоління одноманітне. За повного домінування AA × aa дає лише Aa з домінантним фенотипом. Це закон одноманітності гібридів першого покоління.
5. Другий закон Менделя
Під час схрещування гетерозигот Aa × Aa утворюються генотипи AA, Aa, Aa, aa у співвідношенні 1 : 2 : 1. За повного домінування фенотипи розщеплюються як 3 : 1. Кожен алель пари потрапляє до різних гамет — це правило чистоти гамет.
6. Аналізувальне схрещування
Особина з домінантним фенотипом може мати генотип AA або Aa. Її схрещують із рецесивною гомозиготою aa. Якщо все потомство домінантне, досліджувана особина, найімовірніше, AA; розщеплення 1 : 1 указує на Aa.
7. Неповне домінування й кодомінування
За неповного домінування гетерозигота має проміжний фенотип, тому в другому поколінні і генотипи, і фенотипи розподіляються 1 : 2 : 1. За кодомінування обидва алелі проявляються одночасно: так алелі Iᴬ та Iᴮ формують IV групу крові AB.
8. Множинні алелі та групи крові ABO
У популяції ген ABO представлений трьома алелями: Iᴬ, Iᴮ та i, хоча окрема людина має лише два. Iᴬ та Iᴮ кодомінантні, кожен домінує над i. I група — ii, II — IᴬIᴬ або Iᴬi, III — IᴮIᴮ або Iᴮi, IV — IᴬIᴮ.
9. Дигібридне схрещування
За незалежного успадкування двох генів дигетерозигота AaBb утворює чотири типи гамет: AB, Ab, aB, ab. Схрещування AaBb × AaBb за повного домінування дає фенотипове розщеплення 9 : 3 : 3 : 1. Імовірності незалежних подій можна перемножувати.
10. Зчеплене успадкування і кросинговер
Гени однієї хромосоми утворюють групу зчеплення й зазвичай успадковуються разом. Кросинговер у профазі I мейозу створює рекомбінантні гамети й послаблює зчеплення. Що далі розташовані гени, то частіше між ними відбувається обмін; 1% рекомбінації відповідає одній морганіді.
11. Хромосомна теорія спадковості
Гени лінійно розташовані в хромосомах, а алельні гени займають однакові локуси гомологів. Поведінка хромосом у мейозі пояснює розходження алелів і незалежне комбінування генів із різних хромосом. Число груп зчеплення дорівнює гаплоїдному числу хромосом.
12. Успадкування, зчеплене зі статтю
У людини жінка має XX, чоловік — XY. Рецесивний алель у X-хромосомі в чоловіка проявляється в єдиному екземплярі. Батько передає X усім дочкам і Y усім синам; син отримує X від матері. Так аналізують гемофілію, дальтонізм та інші X-зчеплені ознаки.
13. Аналіз родоводу
У родоводі квадрат позначає чоловіка, коло — жінку, зафарбований символ — прояв ознаки. Аутосомно-домінантна ознака зазвичай трапляється в кожному поколінні в обох статей. Аутосомно-рецесивна може пропускати покоління. X-зчеплена рецесивна частіше проявляється в чоловіків і не передається від батька синові.
14. Цитоплазматична спадковість
Невелика частина генів міститься в мітохондріях і пластидах. Зигота отримує основну масу цитоплазми з яйцеклітини, тому мітохондріальні ознаки зазвичай передаються материнською лінією: хвора мати може передати ознаку дітям обох статей, а хворий батько — ні.
15. Розв’язування генетичних задач
Визначте тип успадкування й позначте алелі. Запишіть генотипи батьків, можливі гамети та решітку Пеннета. У питаннях про ймовірність уточнюйте, обчислюють її серед усіх дітей чи лише серед синів або дочок. Для кількох незалежних умов перемножуйте ймовірності.
16. Алгоритм НМТ
Спочатку виділіть ключі умови: покоління F₁/F₂, співвідношення нащадків, локалізацію гена, стать батьків і наявність проміжного фенотипу. Потім оберіть модель — повне чи неповне домінування, кодомінування, незалежне, зчеплене зі статтю або цитоплазматичне успадкування — і лише після цього виконуйте обчислення.
