Послідовний конспект до НМТ за поняттями з 56 тренувальних завдань: модифікаційна, комбінативна й мутаційна мінливість, мутагени та хромосомні порушення.
Тема 14. Закономірності мінливості організмів
1. Мінливість та її значення
Мінливість — здатність організмів набувати відмінностей. Вона створює різноманітність особин і матеріал для природного добору. Розрізняють неспадкову модифікаційну та спадкову комбінативну й мутаційну мінливість.
2. Модифікаційна мінливість
Модифікації виникають під впливом середовища без зміни послідовності ДНК. Вони зазвичай масові, спрямовані, пристосувальні та оборотні, не передаються нащадкам. Приклади: засмага, розвиток м’язів після тренувань, збільшення кількості еритроцитів у високогір’ї.
3. Норма реакції
Норма реакції — межі модифікаційної мінливості ознаки, задані генотипом. У кількісних ознак, наприклад маси або росту, вона широка; у якісних, наприклад групи крові, вузька. Успадковується не конкретна модифікація, а здатність реагувати в певних межах.
4. Варіаційний ряд і крива
Значення кількісної ознаки розташовують за зростанням — отримують варіаційний ряд. Частота кожного значення утворює варіаційну криву. Зазвичай середні варіанти трапляються частіше за крайні. Середнє значення обчислюють як суму добутків варіанти на її частоту, поділену на число спостережень.
5. Комбінативна мінливість
Комбінативна мінливість створює нові поєднання вже наявних алелів. Її джерела — незалежне розходження хромосом у мейозі, кросинговер і випадкове поєднання гамет під час запліднення. Послідовність генів при цьому може не змінюватися.
6. Мутації та їхні властивості
Мутація — стійка зміна генетичного матеріалу. Мутації виникають раптово, неспрямовано й індивідуально, можуть бути корисними, нейтральними або шкідливими. Успадковуються зміни генеративних клітин; соматичні мутації передаються дочірнім клітинам організму, але зазвичай не потомству при статевому розмноженні.
7. Генні мутації
Генні мутації зачіпають послідовність нуклеотидів: заміна, випадіння або вставка. Заміна може змінити один кодон; вставка чи випадіння числа нуклеотидів, не кратного трьом, зсуває рамку зчитування. Результат залежить від місця зміни та властивостей генетичного коду.
8. Хромосомні мутації
Хромосомні перебудови змінюють будову хромосоми. Делеція — втрата ділянки, дуплікація — її подвоєння, інверсія — розворот, транслокація — перенесення на іншу хромосому. Вони можуть порушити роботу генів або їхнє взаємне розташування.
9. Геномні мутації
Геномні мутації змінюють число хромосом. Анеуплоїдія — втрата чи додавання окремих хромосом, наприклад трисомія 21 за синдрому Дауна. Поліплоїдія — кратне збільшення цілих наборів; у рослин її використовують у селекції, зокрема спричиняючи колхіцином порушення веретена поділу.
10. Нерозходження хромосом
Якщо гомологічні хромосоми в мейозі I або сестринські хроматиди в мейозі II не розходяться, виникають гамети із зайвою чи відсутньою хромосомою. Після запліднення можливі трисомії або моносомії. Запис 45A + XY означає 45 аутосом і XY — хлопчика з трисомією однієї аутосоми.
11. Мутагени
Фізичні мутагени — йонізувальне й ультрафіолетове випромінювання, висока температура; хімічні — бензопірен, деякі пестициди та складники побутової хімії; біологічні — окремі віруси й продукти життєдіяльності організмів. Доза і тривалість впливу визначають ризик ушкоджень.
12. Репарація ДНК і захист
Клітинні системи репарації розпізнають і виправляють багато ушкоджень ДНК, але не всі. Ризик знижують обмеження контакту з мутагенами, захист від випромінювання й дотримання правил роботи з хімічними речовинами. Мутації виникають і спонтанно через помилки копіювання ДНК.
13. Спадкові хвороби й каріотип
Генні хвороби пов’язані зі зміною окремого гена, хромосомні — з будовою або числом хромосом. Каріотипування виявляє великі хромосомні порушення, молекулярні методи й ПЛР — зміни конкретних ділянок ДНК. Метод обирають за рівнем імовірного дефекту.
14. Як розрізняти форми мінливості
Якщо ознака змінилася в багатьох організмів однаково під дією середовища й зникає після його зміни — це модифікація. Нове поєднання батьківських алелів — комбінативна мінливість. Зміна гена, будови або числа хромосом — мутаційна.
15. Алгоритм для завдань НМТ
Спочатку визначте, чи змінено генотип. Потім установіть рівень: нуклеотидна послідовність — генна мутація, ділянка хромосоми — хромосомна, число хромосом або наборів — геномна. Для ознаки, залежної від середовища, шукайте оборотність, масовість і межі норми реакції.
