Последовательный конспект к НМТ по понятиям из 56 тренировочных заданий: модификационная, комбинативная и мутационная изменчивость, мутагены и хромосомные нарушения.
Тема 14. Закономерности изменчивости организмов
1. Изменчивость и её значение
Изменчивость — способность организмов приобретать различия. Она создаёт разнообразие особей и материал для естественного отбора. Выделяют ненаследственную модификационную и наследственную комбинативную и мутационную изменчивость.
2. Модификационная изменчивость
Модификации возникают под влиянием среды без изменения последовательности ДНК. Они обычно массовые, направленные, приспособительные и обратимые, не передаются потомкам. Примеры: загар, развитие мышц после тренировок, увеличение числа эритроцитов в высокогорье.
3. Норма реакции
Норма реакции — пределы модификационной изменчивости признака, заданные генотипом. У количественных признаков, например массы или роста, она широкая; у качественных, например группы крови, узкая. Наследуется не конкретная модификация, а способность реагировать в определённых пределах.
4. Вариационный ряд и кривая
Значения количественного признака располагают по возрастанию — получают вариационный ряд. Частота каждого значения образует вариационную кривую. Обычно средние варианты встречаются чаще крайних. Среднее значение вычисляют как сумму произведений варианта на его частоту, делённую на число наблюдений.
5. Комбинативная изменчивость
Комбинативная изменчивость создаёт новые сочетания уже существующих аллелей. Её источники — независимое расхождение хромосом в мейозе, кроссинговер и случайное сочетание гамет при оплодотворении. Последовательность генов при этом может не меняться.
6. Мутации и их свойства
Мутация — устойчивое изменение генетического материала. Мутации возникают внезапно, ненаправленно и индивидуально, могут быть полезными, нейтральными или вредными. Наследуются изменения генеративных клеток; соматические мутации передаются дочерним клеткам организма, но обычно не потомству при половом размножении.
7. Генные мутации
Генные мутации затрагивают последовательность нуклеотидов: замена, выпадение или вставка. Замена может изменить один кодон; вставка или выпадение числа нуклеотидов, не кратного трём, сдвигает рамку считывания. Результат зависит от места изменения и свойств генетического кода.
8. Хромосомные мутации
Хромосомные перестройки изменяют строение хромосомы. Делеция — утрата участка, дупликация — его удвоение, инверсия — разворот, транслокация — перенос на другую хромосому. Они могут нарушить работу генов или их взаимное расположение.
9. Геномные мутации
Геномные мутации изменяют число хромосом. Анеуплоидия — потеря или добавление отдельных хромосом, например трисомия 21 при синдроме Дауна. Полиплоидия — кратное увеличение целых наборов; у растений её используют в селекции, в частности вызывая колхицином нарушение веретена деления.
10. Нерасхождение хромосом
Если гомологичные хромосомы в мейозе I или сестринские хроматиды в мейозе II не расходятся, возникают гаметы с лишней или недостающей хромосомой. После оплодотворения возможны трисомии или моносомии. Запись 45A + XY означает 45 аутосом и XY — мальчика с трисомией одной аутосомы.
11. Мутагены
Физические мутагены — ионизирующее и ультрафиолетовое излучение, высокая температура; химические — бензопирен, некоторые пестициды и компоненты бытовой химии; биологические — отдельные вирусы и продукты жизнедеятельности организмов. Доза и длительность воздействия влияют на риск повреждений.
12. Репарация ДНК и защита
Клеточные системы репарации распознают и исправляют многие повреждения ДНК, но не все. Риск снижают ограничение контакта с мутагенами, защита от излучения и соблюдение правил работы с химическими веществами. Мутации возникают и спонтанно из-за ошибок копирования ДНК.
13. Наследственные болезни и кариотип
Генные болезни связаны с изменением отдельного гена, хромосомные — со структурой или числом хромосом. Кариотипирование выявляет крупные хромосомные нарушения, молекулярные методы и ПЦР — изменения конкретных участков ДНК. Метод выбирают по уровню предполагаемого дефекта.
14. Как различать формы изменчивости
Если признак изменился у многих организмов одинаково под действием среды и исчезает после её изменения — это модификация. Новая комбинация родительских аллелей — комбинативная изменчивость. Изменение гена, строения или числа хромосом — мутационная.
15. Алгоритм для заданий НМТ
Сначала определите, изменён ли генотип. Затем установите уровень: нуклеотидная последовательность — генная мутация, участок хромосомы — хромосомная, число хромосом или наборов — геномная. Для признака, зависящего от среды, ищите обратимость, массовость и границы нормы реакции.
